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云皮全力救治罕见病女孩——4岁幼女罹患怪病,皮肤如蝶翅般一触

文章来源:云南皮肤病医院 文章分类:典型案例 在线咨询专家 发布时间: 2015-12-06 17:07

文章导读: 几乎每一种罕见病都有一个美丽到引人幻想的名字,然而名字背后的病痛却往往残酷到令人难以面对。即便是最平淡的日常生活,在罕见病患者和他们的家庭里亦有常人无法想象的艰辛...

几乎每一种罕见病都有一个美丽到引人幻想的名字,然而名字背后的病痛却往往残酷到令人难以面对。即便是最平淡的日常生活,在罕见病患者和他们的家庭里亦有常人无法想象的艰辛……

 

真情相拥  关爱罕见病群体

动员社会力量  救助“蝴蝶宝贝”

特困家庭被魔咒的怪病

4岁的润润自出生开始身体就出现异常,右膝盖至小腿处先天没有皮肤,全身皮肤轻轻一碰就长疱出血,连穿衣服、洗澡等轻轻按压皮肤都会长血疱。

小润润的情况让父亲高家伦、母亲杨开巧想到了早夭的二女儿。在小润润之前,夫妻还生育过两个孩子,大女儿小芳及二女儿,二女儿刚出生就出现跟小润润同样的症状,活了50多天就过世了。夫妻俩曾想带二女儿去医院检查,看到底是什么病。可接二连三的厄运一直笼罩着这个家庭。高家伦的二哥突然离世,二嫂不辞而别,留下三个年幼的孩子及数目不小的外债,债主天天上门要债,逼得一家人连生活都困难。天有不测风云,4岁半的大女儿突然生病,还没来得及送到医院就过世了,至今没有弄清大女儿去世的原因。

高家伦所在的村寨是国家级贫困山区,位置偏僻,道路不通,要想出村得走23个小时的泥路,那里的人祖祖辈辈靠务农为生,但辛辛苦苦种的农作物根本没办法运出去卖,想要赚到钱实在太困难,连最基本的生活都无法保障。

家里连遭厄运,小润润又得了奇怪的病,麻木的村民指指点点,背后嘲笑他们一家人,连亲戚都不愿与高家过多往来。为了躲避村里人异样的眼光,改善家庭贫困的现状,也为了让妻女有个稳定的生活环境,夫妻俩带着孩子到了安宁工地打工,希望能赚些钱给替女儿治病。

     4岁的小润润面部因血疱留下印记

多方求医只为揭开“怪病”真相

小润润的出生让一直笼罩在阴霾下的家庭有了一丝喜庆,可孩子奇怪的病症又折磨着这个家庭。为了弄清楚孩子得到到底是什么病。夫妻俩带着孩子四处求医,却始终没有确诊,有些医生甚至表示行医一辈子都没见过这种病。

小润润的皮肤实在太脆弱,2岁前从来不敢给她洗澡,一洗澡孩子的皮肤就会长疱化脓。稍微长大些,十多天一个月洗一次澡,每次洗澡总免不了一场痛苦的哭闹。普通人常穿的衣服,对小润润来说像刀片一样,会划伤皮肤。因此长年只能穿柔软、带毛的长衣长裤全身保护起来。妈妈杨开巧还将柔软的衣服缝制成脚套、手套,全身包裹起小润润,防止他抓挠皮肤,加重血疱皮损。

由于手上、脸上都是血疱、痂痕,看到小润润的人都会躲得远远的,不愿让自己的孩子跟她接触,已经4岁的小润润几乎没有朋友,变得害怕陌生人。

201511月,夫妻俩打听到云南皮肤病医院可以看女儿的病,带着孩子来到医院。经云南皮肤病医院周远光院长等专家联合会诊,初步诊断小润润患的是:单纯型显性遗传性大疱性表皮松解症,一种十分罕见,且无法根治的皮肤疾病!被称之为“蝴蝶宝贝”。

小润润入院前皮损情况

“蝴蝶宝贝”的由来

遗传性大疱性表皮松懈症是一种先天性遗传病,是患者皮肤基底层的一种蛋白质缺损所致,患者的皮肤会在没有外力作用的情况下起大疱,然后自动脱落,造成感染。如碰到或者摩擦较大,就会加重皮肤损伤。遗传性大疱性表皮松懈症从婴幼儿时期开始出现,患儿的皮肤像蝴蝶翅膀一碰即碎,所以被称为“蝴蝶宝贝”。是人类最痛苦的疾病之一,发病率仅为百万分之八。

体无完肤的“蝴蝶宝贝”

“蝴蝶宝贝”这个听上去很美的名字,是如此残忍,患有此类罕见病的孩子,自出生承受的痛苦超出常人的想象。“蝴蝶宝贝”自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白,患者的皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度,稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱,继而溃烂,如烧伤的皮肤一样。

常人无法想象,随处可见的缝在衣服上的标签,对‘蝴蝶宝贝’脆弱的皮肤而言,却如同刀片一样锋利,因为他们的皮肤禁不起这看似轻微的摩擦。而被很多人钟爱的沙滩,‘蝴蝶宝贝’走在上面,就如同常人踩在玻璃渣子上一样;孩子们最喜欢的滑梯,对“蝴蝶宝贝”来说,就如同双手在布满毛刺的擦菜板上滑过,瞬间就会血肉模糊。

“蝴蝶宝贝”不仅皮肤脆弱易破,咽喉食道体内黏膜也十分脆弱,只能食用流质食物。他们中不少人的指甲轻轻一碰就可能脱落,较重的病人还可能永久畸形或致残,有些特别严重的患者在婴儿期随时可能夭折。”

     妈妈在为小润润包裹双脚,防止擦碰皮肤

云皮与《动情帮女郎》共同呼吁   动员社会力量,救助“蝴蝶宝贝”

云南皮肤病医院周远光院长介绍,至今为止,国际上尚未找到根治大疱性表皮松解症的方法。减轻患者痛苦、提升患者的生存质量,以及防止病情恶化或出现败血症等并发症,成为国际上治疗该病的宗旨。

但是对“蝴蝶宝贝”及其家庭而言,最大的困难不仅来自治疗,“蝴蝶宝贝”需要长期谨慎护理,及持续性治疗,所需费用对一般家庭来说都是难以承受的。像小润润这样贫困家庭的患儿,治疗费及后续护理费用,对他们来简直是天文数字,考虑到患者家庭情况特殊,云南皮肤病医院还大幅减免了小润润的治疗费用。

目前省外一些地区,已经关注到“蝴蝶宝贝”们,一些公益组织还专门成立救助基金,在医疗、生活、学习等方面给予“蝴蝶宝贝”们帮助。但目前我省暂时没有此类机构可以帮助小润润这样的罕见病患儿。因此,K2《动情帮女郎》栏目及云南皮肤病医院希望通过小润润的故事,呼吁社会对这一罕见病群体的关注,给予“蝴蝶宝贝”们更多关爱及帮助。

 

后续关注

在云南皮肤病医院及《动情帮女郎》栏目的合力帮助下,小润润已经入住云南皮肤病医院接受治疗,小润润的后续故事云皮小微将持续关注,为您报道……

 

 


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